武汉天安中西医结合医院

　　真性红细胞增多症的实验室检查及诊断
　　真性红细胞增多症（PV）是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，是一种少见的疾病。1892年Vaquez首先对本病进行了描述；1908年，Osler系统地总结了本病的临床特征，并将其命名为真性红细胞增多症；1971年，国际真性红细胞增多症研究组（PVSG）才比较系统地提出了真性红细胞增多症的标准。随后的研究和发现使人们对真红的认识不断加深。WHO（世界卫生组织）新的分类中，仍将其归入骨髓增生性疾病。

　　一、可疑红细胞增多症患者的临床评价

　　可无症状，或可有血栓形成，或有头痛、头晕、耳鸣、视力减退等不适。应详细询问吸烟、饮酒史和有无利尿治疗。皮肤搔痒病史(尤其在洗澡后)常提示Pv(发生率有50%).手指及脚趾烧灼感(红斑性肢痛病)常为Pv的典型表现。体检应注意多血面容或导致继发性红细胞增多症的原因.例如肥胖、高血压、阻塞性呼吸道疾病或发组型先天性心脏病。应注意患者有无肝脾大.对于无明确原因血细胞比容升高需请专家进行评价。

　　二、实验室检查及诊断

　　1.血常规:红细胞总数明显增高，MCV, MCH正常或降低(可能因缺铁所致)。

　　2.PV患者中性粒细胞和血小板常升高(其他原因导致的红细胞增多症少见)。

　　3..碱性磷酸酶积分:PV患者常增高(不能单独用于诊断)。

　　4.红细胞总数和血浆容量:将患者红细胞用51Cr标记并回输，同时利用131I标记的白蛋白测定患者的血浆容。红细胞总数大于平均预测值的25肠可诊断红细胞增多症。如果有明显脾大，则血浆容量会增加。

　　不同类型红细胞增多症血常规比较

　　注:Pv，真性红细胞增多症;SE，继发性红细胞增多症;RE，反应性红细胞增多症

　　5.动脉血氧饱和度:血氧测定可以发现慢性缺氧，Sa快 <92%可能提示存在红细胞增多症。有打奸、晨起感觉乏力、嗜睡的患者应行睡眠监测。

　　6.造血成分分析:血清铁降低或正常(尤其在Pv患者)，偶有铁超负荷.血清维生素Bit:常因粒细胞增多伴有反应性的运钻胺素蛋白增高，导致维生素Bit水平升高。也可发生叶酸缺乏。

　　7.血清肌醉:监测有无肾脏损伤.

　　8.尿酸:在骨髓增生性疾病中常有升高。

　　9.尿常规:血红蛋白尿或蛋白尿，应进一步行肾脏相关检查。

　　10.肝功能试验:监测有无肝脏疾病。

　　11.腹部B超:检查有无肝脾大、肾脏或盆腔异常;

　　12.胸部X线片:检查有无肺部疾病(必要时加肺功能试验)和先天性心脏病。

　　13.血清Epo水平:在PV患者Epo水平降低，在SE患者中则升高;在RE或IE患者中也降低.

　　14.骨髓检查:骨穿对于PV有诊断性意义.典型骨髓特点为细胞增多、三系增生活跃，可伴有异常巨核细胞(成簇大巨核细胞和多倍体巨核细胞)。骨髓纤维化可见。正常骨髓象并不能排除PV的诊断，但更多见了SE.

　　15.细胞遗传学:不作常规检查，<30%的患者异常，典型异常为20q-, 8+, 9+和13q-.

　　16.早期红系祖细胞培养:不作常规检查，Pv患者的祖细胞对于刺激因子的敏感性增加，不加人Epo可有内源性红系集落形成。