武汉天安中西医结合医院

    血友病的遗传特点是什么?血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中为常见，出血是该病的主要临床表现。
　　血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体的非同源序列上，符合“女病父子病”“男正母女正”，即女性得病，其父亲和儿子定会得该病;男性正常，其母亲和女儿不会的该病。血友病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基因，占X染色体长度的0.1% 。 70%的血友病甲有阻性家族史。30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。患者与正常女子结婚其子正常，其女儿 100%是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。

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　　携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50%(平均值为 25 ～75%)。90%的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少数病人的血浆(CRM+)型，这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性(FⅧ:C)所在部位，缺乏时导致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传，而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常，曾报道FⅧ:C减少，伴出血时间延长，一般认为就是VWD的变异型，文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染色体隐性遗传，男女都可发病，血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%，约有10 %的携带者低于正常的25%，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。
　　血友病的遗传特点看了以上的描述相信大家都有了一定的认识，血友病是怎么出现怎么发病的都尚待科学的证实，在此武汉天安中西医结合医院提醒血友病患者在日常生活中要多给自己补充营养和尽量的避免受伤。为早日过上正常的生活而努力。