- 骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的确诊需要具备哪些条件？
- 版权：武汉天安医院 时间：2012-10-20 10:06 点击:
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骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的确诊需要具备哪些条件？
一、必要条件
1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L）
2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患
二、确定标准
1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；
2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%
3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%
4 染色体异常
| MDS中染色体异 | 常及其比例（WHO，2008年） | ||||
| 异常 | MDS | t-MDS | |||
| 非平衡性 | |||||
| +8* | 10% | ||||
| -7/7q- | 10% | 50% | |||
| -5/5q- | 10% | 40% | |||
| 20q-* | 5-8% | ||||
| -Y* | 5% | ||||
| i(17q)/t(17p) | 3-5% | ||||
| -13/13q- | 3% | ||||
| 11q- | 3% | ||||
| 12p-/t(12p) | 3% | ||||
| 9q- | 1-2% | ||||
| idic(X)(q13) | 1-2% | ||||
| 平衡性 | |||||
| t(11;16)(q23;p13.3) | 3% | ||||
| t(3;21)(q26.2;q22.1) | 2% | ||||
| t(1;3)(p36.3;q21.2) | 1% | ||||
| t(2;11)(p21;q23) | 1% | ||||
| inv(3)(q21;q26.2) | 1% | ||||
| t(6;9)(p23;q34) | 1% | ||||
| *形态学未达到标准，仅有该细胞遗传学异常不能作为诊断MDS的确切证据，如果同时伴有持续性血细胞减少，可以考虑拟诊MDS。 | |||||
三、辅助标准（用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者）
1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群
2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA（人类雄激素受体）分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）
3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少
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