珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺,如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量变异性较大免费健康热线:400-6325-120

  
  珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
 

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)重型
  外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  (2)轻型
  成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  (3)中间型
  外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
 


 

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

  (1)静止型
  红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  (2)轻型
  红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  (3)中间型
  外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

  (4)重型
  外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
 


 

  根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
 

  对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
 

其他患者更感兴趣:1.地中海贫血的症状 2.地中海贫血治疗方法

  

 

  武汉天安中西医结合医院专家,特别提醒广大患者,一定要在治疗的同时加强饮食方法的调节,只有这样才能达到较好的治疗效果。如果您还有什么不明白和不了解的,可咨询我们的在线专家,或拨打免费电话400-6325-120咨询,或添加武汉天安中西医结合医院咨询QQ号码:4006325120或者直接点击进行咨询,相信他们会给您满意的答复。祝您早日康复。

  

  • 武汉天安血液病中西医结合血液内科 (http://xyb.027whyy.com)本站所提供的疾病常识信息仅供参考,
  • 不能够作为诊断及医疗依据,具体相关信息可以咨询在线医生,
  • 或拨打健康热线:400-6325-120 027-83660632也可直接来我院咨询就诊。
地中海贫血到底需不需要补铁?
地中海贫血到底需不需要补铁?
A说:中间型地贫,治疗需要定期输血,治疗方面医生说不让补铁。 B说:轻型地贫,存在轻微贫血以及铁蛋白低的情况,医生让多吃补铁食物 针对以上两种说法,解答关...[详情]
<font color='#FF0000'>地中海贫血的症状</font>
地中海贫血的症状
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺,如或不足...[详情]

门诊时间:8:00-12:00 14:00-18:00

武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境
 热门关键词
白血病 | 白血病治疗需要多少钱 急性白血病能治好吗 白血病的早期症状 白血病是怎么引起的 白血病能治好吗
再生障碍性贫血 | 再生障碍性贫血能治好吗 再生障碍性贫血的症状 再生障碍性贫血治疗 再生障碍性贫血治疗要多少钱 急性再生障碍性贫血
血小板 | 血小板减少能治好吗 血小板减少的危害 血小板减少治疗方法 血小板增多的原因 血小板减少性紫癜的症状
贫血 | 地中海贫血是什么 贫血的人吃什么好 地中海贫血的症状 缺铁性贫血能治好吗 自身免疫性溶血性贫血
血液疾病 | 血友病能治好吗 多发性骨髓瘤的治疗 骨髓纤维化的症状 血液病的症状 过敏性紫癜怎么治疗