什么是遗传性纯红细胞性贫血?(上) 1938年Diamond和Blackfan首次报道新生儿的先天性纯红细胞性贫血,故本病命名为Diamond -Blackfan贫血(DBA),估计发病率为4/百万~7/百万. 一、病理生理学 可能与一未知的胚系基因突变有关,可被遗传或自然发生。有报道可免费健康热线:400-6325-120
  什么是遗传性纯红细胞性贫血?(上) 
  1938年Diamond和Blackfan首次报道新生儿的先天性纯红细胞性贫血,故本病命名为Diamond -Blackfan贫血(DBA),估计发病率为4/百万~7/百万.
  一、病理生理学
  可能与一未知的胚系基因突变有关,可被遗传或自然发生。有报道可隐性或显性遗传,散发的存活者(无家族史)可以将本病遗传给后代。本病根本病因未明.尽竹发现多种相关细胞发育异常,但仍未明确致病基因.贫血更可能与红系祖细胞内在缺陷有关,与造血微环境关系较小。有报道红系祖细胞对Epo和其他细胞因子敏感性降低.
  二、临床特点
  1.通常在一年内发病:25%为出生时,90%在6个月内发 病,晚于1岁者罕见。
  2.在研究本病家系时,可发现症状轻微的患者.
  3.50%的患者有相关联的发育畸形:面部和双眼发育异常, 蹼颈,拇指畸形(包括三指节畸形),其他骨骼异常,体格矮小,先天性心脏病,肾功能不全.
  4.贫血较重,患儿常依赖输血。
  5.感染几率并不增加。
  6.无脾大.
  7.10%到20%可询及家族史,大多数为散发.
  8.长期生存者患AML几率增加,目前报道较高为5%.
  三、实验室检查
  1.. Hb下降,网织红细胞减少,MCV增加(相对于同龄  儿).白细胞和血小板不下降。
  2..红细胞形态正常,i抗原阳性表达率增加,ADA活性 增加。
  3..HbF增加,Epo增加,血清铁或铁蛋白增加.
  4..骨髓表现:通常红系前体细胞缺如;其他细胞系正常。
  5..排除微小病毒感染。
  6..摄片观察有无其他先天性疾病.
 

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