• IKZF1基因是什么?检测费用是多少?
  • 版权:武汉天安医院  时间:2018-03-07 09:00  点击:
IKZF1基因是什么?为什么要做这项检测?大多白血病患者都不太明白,此基因突变与大多急淋白血病患者相关,对此开展相关话题解析。 关于IKZF1基因 IKZF1基因编码一种具有锌指结构的转录因子蛋白,在淋巴细胞的分化和发育过程中起着重要的调控作用。 近年来的研免费健康热线:400-6325-120

  IKZF1基因是什么?为什么要做这项检测?大多白血病患者都不太明白,此基因突变与大多急淋白血病患者相关,对此开展相关话题解析。

  关于IKZF1基因

  IKZF1基因编码一种具有锌指结构的转录因子蛋白,在淋巴细胞的分化和发育过程中起着重要的调控作用。

  近年来的研究表明,约30%的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中可检测到IKZF1突变,多表现为部分外显子缺失,导致IKZF1蛋白功能异常。目前发现的IKZF1异构体共有14种。另有少数ALL患者因两条IKZF1基因完全缺失,导致IKZF1基因的表达阴性。

  什么类型的白血病会涉及到IKZF1基因检测(突变)?

  IKZF1突变主要见于急淋白血病,约20%的儿童急淋B、30%的成人急淋B和5%的急淋T患者有IKZF1突变。

  约63.0~83.7%的BCR-ABL1阳性急淋B患者伴IKZF1基因突变,MLL相关融合基因阳性的急淋患者也常伴IKZF1突变,约20%染色体核型正常的急淋患者中可检测到IKZF1基因突变。IKZF1突变发生于基因组水平,是ALL发病的一个重要促进因素,也是急淋患者独立的预后不良因素。

  IKZF1突变很少发生于髓性白血病,但约86%的慢性粒细胞白血病(CML)患者急淋变时可检测到发生IKZF1突变,是CML患者急变的重要促进因素。而且,IKZF1突变提供了一个潜在的MRD监测靶点,其特异性和检测灵敏度都优于IG、TCR克隆性检测的方法。

  为何要做IKZF1基因突变检测?

  做这项检测的目的主要是在于更好的辅助急淋B、T患者的诊断、预后和分层治疗,以及慢粒患者急淋变、加速期病情变化的评估,

  此项基因突变检测的费用一般在500元左右,一周之内出报告。标本采集和送检涉及到新鲜全血或骨髓标本,EDTA抗凝,3-5ml,4℃保存送检。

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