-贮存池病(combined a,8-SPD)是什么疾病? 3.-贮存池病(combined a,8-SPD) ,-SPD的患者的基本缺陷是血小板致密颗粒的减少,同时有不同程度的颗粒及其内容物的缺陷。颗粒可以在部分血小板中完全缺乏,而在其他血小板中的数量接近正常。,-SPD患者可为嵌合免费健康热线:400-6325-120
  α-δ贮存池病(combined a,8-SPD)是什么疾病?
  3.α-δ贮存池病(combined a,8-SPD)
  α,δ-SPD的患者的基本缺陷是血小板致密颗粒的减少,同时有不同程度的α颗粒及其内容物的缺陷。α颗粒可以在部分血小板中完全缺乏,而在其他血小板中的数量接近正常。α,δ-SPD患者可为嵌合体表型,即部分血小板致密颗粒和α颗粒含量正常,其余血小板两者含量减少。
  与δ-SPD患者相似, α,δ-SPD患者有出血素质,出血时间延长,血小板计数正常,但血小板聚集实验可正常、可异常。本病的确诊需要血小板致密颗粒和α颗粒内容物的检测和/或电镜观察,α,δ-SPD血小板的溶酶体酶类正常.
  α,δ-SPD的患病率不明,但现有研究显示其患病率低于孤立的δ-SPD。其遗传方式为常染色体显性遗传,但基本分子缺陷仍不明,患病基因尚未确认。对具有类似人类α,δ-SPD的gumrnetal鼠的研究提示,人类α,δ-SPD可能来源于RabggtA基因的突变。

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