地中海贫血的基因分析有什么特征呢? 武汉天安血液病医院专家杨进教授表示 地中海贫血(-mediterranean anemia)是指 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白免费健康热线:400-6325-120

  β地中海贫血的基因分析有什么特征呢?
  武汉天安中西医结合医院专家杨进教授表示β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。大家都知道基因检查能第一时间的检查出地中海贫血是否患病,那么,β地中海贫血的基因分析有什么特征呢?下面将给大家进行讲解。
  1.β地中海贫血
  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
  2.β地贫基因突变较多
  迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
  3.重型β地贫
  此类型主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

  ★医院名称★:武汉天安医院中西医结合血液内科
  ★官方网站★:www.whxueye.com
  ★医院地址★:硚口区宝丰一路57-59号第1栋2号(武汉血液中心对面)
  ★全国免费咨询电话★:400-6325-120
  ★咨询QQ★:4006325120
  ★独创中药★:“造血王糖浆”、“血安片”、“升白片”
  ★知名教授★:杨进、杨进飞、姚春、郝建新等
  ★治疗血液病范围★:白血病|再生障碍性贫血|血小板减少症|骨髓纤维化|骨髓增生异常综合征|血小板增多症|多发性骨髓瘤|血友病|地中海贫血|贫血|溶血性贫血|缺铁性贫血|免疫性溶血性贫血|淋巴瘤|血小板减少性紫癜
  武汉天安中西医结合医院自主研发的“造血王糖浆”、“血安片”、“升白片”对治疗白血病的效果非常显著,临床反应很好,而且此三种药品经省药监局批准备案,在省药监局网站上可以查询。(查询方法在官方网站“科研成果”中查阅。)
  更多关于白血病、再生障碍性贫血、血小板减少症、血小板减少性紫癜、MDS、血友病及其它的各种血液病的知识查询以及专家预约,可以跟我院在线专家进行沟通,专家会给你详细的解答

  • 武汉天安血液病中西医结合血液内科 (http://xyb.027whyy.com)本站所提供的疾病常识信息仅供参考,
  • 不能够作为诊断及医疗依据,具体相关信息可以咨询在线医生,
  • 或拨打健康热线:400-6325-120 027-83660632也可直接来我院咨询就诊。
地中海贫血到底需不需要补铁?
地中海贫血到底需不需要补铁?
A说:中间型地贫,治疗需要定期输血,治疗方面医生说不让补铁。 B说:轻型地贫,存在轻微贫血以及铁蛋白低的情况,医生让多吃补铁食物 针对以上两种说法,解答关...[详情]
<font color='#FF0000'>地中海贫血的症状</font>
地中海贫血的症状
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺,如或不足...[详情]

门诊时间:8:00-12:00 14:00-18:00

武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境 武汉天安中西医结合医院-医院环境
 热门关键词
白血病 | 白血病治疗需要多少钱 急性白血病能治好吗 白血病的早期症状 白血病是怎么引起的 白血病能治好吗
再生障碍性贫血 | 再生障碍性贫血能治好吗 再生障碍性贫血的症状 再生障碍性贫血治疗 再生障碍性贫血治疗要多少钱 急性再生障碍性贫血
血小板 | 血小板减少能治好吗 血小板减少的危害 血小板减少治疗方法 血小板增多的原因 血小板减少性紫癜的症状
贫血 | 地中海贫血是什么 贫血的人吃什么好 地中海贫血的症状 缺铁性贫血能治好吗 自身免疫性溶血性贫血
血液疾病 | 血友病能治好吗 多发性骨髓瘤的治疗 骨髓纤维化的症状 血液病的症状 过敏性紫癜怎么治疗