地中海贫血的基因分析有什么特征呢? 武汉天安血液病医院专家杨进教授表示 地中海贫血(-mediterranean anemia)是指 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白免费健康热线:400-6325-120

  β地中海贫血的基因分析有什么特征呢?
  武汉天安中西医结合医院专家杨进教授表示β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。大家都知道基因检查能第一时间的检查出地中海贫血是否患病,那么,β地中海贫血的基因分析有什么特征呢?下面将给大家进行讲解。
  1.β地中海贫血
  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
  2.β地贫基因突变较多
  迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
  3.重型β地贫
  此类型主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

  ★医院名称★:武汉天安医院中西医结合血液内科
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  ★治疗血液病范围★:白血病|再生障碍性贫血|血小板减少症|骨髓纤维化|骨髓增生异常综合征|血小板增多症|多发性骨髓瘤|血友病|地中海贫血|贫血|溶血性贫血|缺铁性贫血|免疫性溶血性贫血|淋巴瘤|血小板减少性紫癜
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