武汉天安中西医结合医院

　　什么是地中海贫血
　　很多的人对地贫可能不是很了解，但是该疾病在广州沿海地区却是非常的常见，地贫困扰了一个有一个的家族，那么究竟什么是地中海贫血？下面将由武汉天安中西医结合医院专家杨进教授给大家进行讲解地中海贫血的相关知识。
　　第一，地中海贫血的定义
　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
　　第二，地中海贫血的分类
　　地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
　　2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。
　　第三，地中海贫血的治疗
　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
　　①、一般治疗
　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
　　②、输血和去铁治疗
　　此法在目前仍是重要治疗方法之一。 　　
　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
　　③、铁鳌合剂
　　常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。

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　　第四，地中海贫血的遗传规律　
　　总结起来孩子患地贫的可能性主要有以下三种情况：
　　若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患上地贫。
　　若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
　　若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。 其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
　　通过以上武汉天安中西医结合医院专家的讲解，大家对什么是地中海贫血已经了解了吧，地中海贫血属于遗传类疾病，所以，一定要做好优生优育的产前检查，如果你还有疑问可以跟我院在线专家进行沟通，专家会给你详细的讲解，你也可以拨打全国免费咨询热线：４００－６３２５－１２０，或加武汉天安中西医结合医院咨询ＱＱ：4006325120,，祝早日康复。