地中海贫血如何诊断治疗? 地中海贫血 又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据缺少肽链的不同临床症状也轻重不一,大多表现免费健康热线:400-6325-120


   地中海贫血如何诊断治疗?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据缺少肽链的不同临床症状也轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  其诊断要依照不同类型而来,按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血和β地中海贫血。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,因为其具有遗传性,在产前诊断方面也非常重要。

  根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。在鉴别诊断方面主要是以下几类疾病。

  1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

  2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

  治疗方面,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应及时到专业中西医结合医院治疗,否则会危及生命,特别是重型β地贫如不治疗多在5岁前死亡。

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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺,如或不足...[详情]

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